AtlasGen
PAFAH1B1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- HGNC 8574↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000007168↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5048↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 92 kb
- Protein
- 410 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LIS1, PAFAH, NudF
- Frühere Symbole
- MDCR, MDS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000397195.10NM_000430.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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url <- "https://dantelabs.com/genes/pafah1b1.json"
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page$gene$nameWerten Sie PAFAH1B1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Lissenzephalie-Spektrum-Störungen
Verursacht durch Veränderungen in Genen, die steuern, wie sich Nervenzellen während der Hirnentwicklung an ihren Platz bewegen. Dieser Bericht umfasst DCX auf dem X-Chromosom und APC2 (rezessiv).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Behandlung konzentriert sich auf die Anfallskontrolle, Ernährung und Nahrungsaufnahme, Physiotherapie und Entwicklungsförderung. Die genetische Beratung hängt vom Gen ab: Dominante Veränderungen entstehen häufig de novo, DCX kann von einer überträgerischen Mutter vererbt werden, und rezessive Formen werden von zwei überträgerischen Elternteilen weitergegeben.
Aufbau von PAFAH1B1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 92 kb des Gens aus; 1.233 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von PAFAH1B1
4Leicht
Wie schwer sich PAFAH1B1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von PAFAH1B1 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von PAFAH1B1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0,6 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.6,2 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.10 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von PAFAH1B1 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
101
Positionen in PAFAH1B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 92 kb von PAFAH1B1, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,6 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (111)
The PAFAH1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 82
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 2
- Wahrscheinlich pathogen 27
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.22C>T (p.Arg8Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.37C>T (p.Arg13Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.162del (p.Lys54fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.162dup (p.Trp55fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.265C>T (p.Arg89Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.568+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.569-10T>C (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.817C>T (p.Arg273Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1002+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1050del (p.Lys351fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1159+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.192+1G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.703_704del (p.Glu235fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.671+5G>A (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.938C>T (p.Ser313Phe) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NC_000017.11:g.2665367T>C (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.33-3C>T (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.56T>G (p.Leu19Arg) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.71_72dup (p.Glu25fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.72T>G (p.Tyr24Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.84T>G (p.Tyr28Ter) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.136_137del (p.Lys46fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.152del (p.Leu51fs) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000430.4(PAFAH1B1):c.163T>A (p.Trp55Arg) (opens in a new tab) | lissencephaly due to LIS1 mutation | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 111 with every other PAFAH1B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
- ACTG1actin gamma 1Teilt 1 Erkrankung
- APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Teilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- CDK5cyclin dependent kinase 5Teilt 1 Erkrankung
- CEP85Lcentrosomal protein 85LTeilt 1 Erkrankung
- CTNNA2catenin alpha 2Teilt 1 Erkrankung
- DCXdoublecortinTeilt 1 Erkrankung
- KATNB1katanin regulatory subunit B1Teilt 1 Erkrankung
- LAMB1laminin subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung
- MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Teilt 1 Erkrankung
- NDE1nudE neurodevelopment protein 1Teilt 1 Erkrankung
Mit PAFAH1B1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PAFAH1B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
34 weitere Merkmale anzeigen
- Agyria
- Anterior predominant thick cortex pachygyria
- Cavum septum pellucidum
- Delayed ability to sit
- Dysgyria
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Language impairment
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis of all four limbs
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- EEG with changes in voltage
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Posterior predominant thick cortex pachygyria
- Sudden loss of muscle tone
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Subcortical band heterotopia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PAFAH1B1-Gen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pafah1b1
Dante Labs. PAFAH1B1-Gen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pafah1b1
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