Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p35.3
Koordinaten
Chromosom 1: 28.914.569–29.120.041 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 205,5 kb
Protein
864 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
4.1R
Frühere Symbole
EL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erkrankungen der Erythrozytenmembran

    • Hereditäre ElliptozytoseAutosomal-dominant

      Vererbte Veränderungen der Zytoskelett-Proteine der roten Blutkörperchen, die hauptsächlich von SPTA1, SPTB oder EPB41 kodiert werden und dazu führen, dass die roten Blutkörperchen oval oder länglich sind. Die meisten Menschen haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch eine hämolytische Anämie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber erklärt ungewöhnliche Befunde im Blutausstrich und hilft bei der Behandlung einer Anämie, sofern eine solche vorliegt.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPB41

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der EPB41 liegt. EPB41 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 28.517.305 bis 29.517.304.Chromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28.505.932–28.539.300, Plus-StrangRCC1TRNAU1AP: 28.552.991–28.578.549, Plus-StrangTRNAU1APTAF12: 28.587.829–28.648.364, Minus-StrangTAF12RAB42: 28.592.200–28.596.280, Plus-StrangRAB42GMEB1: 28.668.280–28.719.353, Plus-StrangGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, Plus-StrangYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, Plus-StrangOPRD1EPB41: 28.914.569–29.120.041, Plus-StrangEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, Minus-StrangTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, Minus-StrangSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.958, Minus-StrangMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, Plus-StrangPTPRUDiagramm von EPB41: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 28.914.569–28.914.768, 200 BasenExon 2: 28.987.431–28.987.905, 475 BasenExon 3: 28.993.330–28.993.542, 213 BasenExon 4: 28.997.215–28.997.319, 105 BasenExon 5: 29.011.865–29.011.907, 43 BasenExon 6: 29.015.692–29.015.767, 76 BasenExon 7: 29.018.224–29.018.442, 219 BasenExon 8: 29.030.400–29.030.487, 88 BasenExon 9: 29.033.093–29.033.245, 153 BasenExon 10: 29.035.826–29.035.923, 98 BasenExon 11: 29.039.254–29.039.426, 173 BasenExon 12: 29.053.104–29.053.312, 209 BasenExon 13: 29.058.589–29.058.645, 57 BasenExon 14: 29.058.811–29.058.852, 42 BasenExon 15: 29.060.422–29.060.484, 63 BasenExon 16: 29.064.982–29.065.158, 177 BasenExon 17: 29.097.807–29.097.935, 129 BasenExon 18: 29.109.336–29.109.437, 102 BasenExon 19: 29.112.368–29.112.448, 81 BasenExon 20: 29.115.699–29.115.803, 105 BasenExon 21: 29.116.819–29.120.041, 3.223 Basen1215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 205,5 kb des Gens aus; 2.595 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPB41

23

Positionen in EPB41, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 205,5 kb von EPB41, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EPB41-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. EPB41-Gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epb41

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen