Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EDA

ectodysplasin A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 423,4 kb
Protein
391 Aminosäuren
Auch bekannt als
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Frühere Symbole
ED1, EDA2, ODT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000374552.9NM_001399.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

      Eine genetische Entwicklungsstörung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch nahezu ununterscheidbare Subtypen mit verminderter Schweißbildung als Leitsymptom: das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST; X-gekoppelt), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED sowie einen vierten, seltenen Subtyp mit Immundefizienz als Leitsymptom (HED mit Immundefizienz).

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hypodontie und Anodontie

    • Zahnagenesie (Hypodontie)
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EDA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der EDA liegt. EDA und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 69.192.753 bis 70.462.832.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69.504.321–69.532.508, Plus-StrangNALF2EDA: 69.616.113–70.039.472, Plus-StrangEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, Minus-StrangAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, Plus-StrangOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, Plus-StrangIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, Plus-StrangDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, Minus-StrangPDZD11AWAT1: 70.234.655–70.240.659, Plus-StrangAWAT1P2RY4: 70.258.166–70.260.204, Minus-StrangP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, Plus-StrangARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, Plus-StrangKIF4A: 70.290.021–70.420.924, Plus-StrangGDPD2: 70.423.031–70.433.710, Plus-StrangGDPD2DLG3: 70.444.793–70.505.490, Plus-StrangDLG3Diagramm von EDA: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 42 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 69.616.113–69.616.704, 592 BasenExon 2: 69.957.027–69.957.132, 106 BasenExon 3: 70.023.218–70.023.241, 24 BasenExon 4: 70.027.857–70.028.036, 180 BasenExon 5: 70.029.504–70.029.538, 35 BasenExon 6: 70.030.469–70.030.520, 52 BasenExon 7: 70.033.398–70.033.528, 131 BasenExon 8: 70.035.358–70.039.472, 4.115 Basen1585′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 423,4 kb des Gens aus; 1.176 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EDA

205

Positionen in EDA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 423,4 kb von EDA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EDA-Gen: ectodysplasin A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA-Gen: ectodysplasin A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eda

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen