Gen
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135960(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10913(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q13
- Koordinaten
- Chromosom 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 94,8 kb
- Protein
- 448 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Frühere Symbole
- ED3, DL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Ektodermale Dysplasien
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Eine genetische Entwicklungsstörung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch nahezu ununterscheidbare Subtypen mit verminderter Schweißbildung als Leitsymptom: das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST; X-gekoppelt), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED sowie einen vierten, seltenen Subtyp mit Immundefizienz als Leitsymptom (HED mit Immundefizienz).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von EDAR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 94,8 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EDAR
69
Positionen in EDAR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 94,8 kb von EDAR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit EDAR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EDAR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EDAR-Gen: ectodysplasin A receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/edar
Dante Labs. EDAR-Gen: ectodysplasin A receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/edar
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