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Gen

FBN2

fibrillin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q23.3
Koordinaten
Chromosom 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
Exons
65 Exons über 280,3 kb
Protein
2.912 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DA9
Frühere Symbole
CCA
MANE-Select-Transkript
ENST00000262464.9NM_001999.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Kongenitale kontrakturelle ArachnodaktylieAutosomal-dominant

      Die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA, Beals-Syndrom) ist eine Bindegewebserkrankung, die durch multiple Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, schwere Kyphoskoliose, auffällige Ohrmuscheln und Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FBN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der FBN2 liegt. FBN2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 127.898.077 bis 128.898.076.Chromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127.703.354–127.941.511, Plus-StrangCCDC192SLC12A2: 128.083.165–128.189.687, Plus-StrangSLC12A2FBN2: 128.257.909–128.538.245, Minus-StrangFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, Plus-StrangSLC27A6Diagramm von FBN2: 65 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 63: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 60: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 58: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 49: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 65: 128.257.909–128.259.829, 1.921 BasenExon 64: 128.261.736–128.261.907, 172 BasenExon 63: 128.263.425–128.263.656, 232 BasenExon 62: 128.271.999–128.272.118, 120 BasenExon 61: 128.273.840–128.273.968, 129 BasenExon 60: 128.274.567–128.274.683, 117 BasenExon 59: 128.276.038–128.276.160, 123 BasenExon 58: 128.277.880–128.278.005, 126 BasenExon 57: 128.278.635–128.278.841, 207 BasenExon 56: 128.280.192–128.280.317, 126 BasenExon 55: 128.286.718–128.286.849, 132 BasenExon 54: 128.287.308–128.287.430, 123 BasenExon 53: 128.288.438–128.288.557, 120 BasenExon 52: 128.289.127–128.289.252, 126 BasenExon 51: 128.289.882–128.289.947, 66 BasenExon 50: 128.290.732–128.290.884, 153 BasenExon 49: 128.291.529–128.291.654, 126 BasenExon 48: 128.300.817–128.300.936, 120 BasenExon 47: 128.301.382–128.301.510, 129 BasenExon 46: 128.302.973–128.303.089, 117 BasenExon 45: 128.304.957–128.305.082, 126 BasenExon 44: 128.305.511–128.305.636, 126 BasenExon 43: 128.305.823–128.305.948, 126 BasenExon 42: 128.307.135–128.307.203, 69 BasenExon 41: 128.309.247–128.309.399, 153 BasenExon 40: 128.309.983–128.310.108, 126 BasenExon 39: 128.311.300–128.311.425, 126 BasenExon 38: 128.311.885–128.311.953, 69 BasenExon 37: 128.312.634–128.312.795, 162 BasenExon 36: 128.318.149–128.318.271, 123 BasenExon 35: 128.318.879–128.319.001, 123 BasenExon 34: 128.328.696–128.328.821, 126 BasenExon 33: 128.330.573–128.330.695, 123 BasenExon 32: 128.332.912–128.333.034, 123 BasenExon 31: 128.334.719–128.334.844, 126 BasenExon 30: 128.335.170–128.335.295, 126 BasenExon 29: 128.335.455–128.335.577, 123 BasenExon 28: 128.335.988–128.336.113, 126 BasenExon 27: 128.337.997–128.338.122, 126 BasenExon 26: 128.338.933–128.339.061, 129 BasenExon 25: 128.344.385–128.344.510, 126 BasenExon 24: 128.345.357–128.345.584, 228 BasenExon 23: 128.349.347–128.349.472, 126 BasenExon 22: 128.349.955–128.350.005, 51 BasenExon 21: 128.350.868–128.351.005, 138 BasenExon 20: 128.357.276–128.357.395, 120 BasenExon 19: 128.361.723–128.361.848, 126 BasenExon 18: 128.364.600–128.364.725, 126 BasenExon 17: 128.366.377–128.366.430, 54 BasenExon 16: 128.369.182–128.369.334, 153 BasenExon 15: 128.374.628–128.374.750, 123 BasenExon 14: 128.376.731–128.376.853, 123 BasenExon 13: 128.377.752–128.377.877, 126 BasenExon 12: 128.378.771–128.378.890, 120 BasenExon 11: 128.392.018–128.392.155, 138 BasenExon 10: 128.393.135–128.393.368, 234 BasenExon 9: 128.395.122–128.395.274, 153 BasenExon 8: 128.408.674–128.408.799, 126 BasenExon 7: 128.446.481–128.446.606, 126 BasenExon 6: 128.464.724–128.464.921, 198 BasenExon 5: 128.519.273–128.519.368, 96 BasenExon 4: 128.527.872–128.527.967, 96 BasenExon 3: 128.530.595–128.530.693, 99 BasenExon 2: 128.536.402–128.536.484, 83 BasenExon 1: 128.537.350–128.538.245, 896 Basen6560504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,9 kb der 280,3 kb des Gens aus; 8.739 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FBN2

93

Positionen in FBN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 280,3 kb von FBN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FBN2-Gen: fibrillin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. FBN2-Gen: fibrillin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbn2

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