Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000159899(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4882(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 35.791.591–35.809.731 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 18,1 kb
- Protein
- 1.047 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Frühere Symbole
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet NPR2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von NPR2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 18,1 kb des Gens aus; 3.144 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NPR2
76
Positionen in NPR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,1 kb von NPR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit NPR2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NPR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
12 weitere Merkmale anzeigen
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NPR2-Gen: natriuretic peptide receptor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-Gen: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/npr2
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