Gen
DICER1
dicer 1, ribonuclease III
- HGNC 17098(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100697(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23405(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.13
- Koordinaten
- Chromosom 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 71,3 kb
- Protein
- 1.922 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
- Frühere Symbole
- MNG1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000343455.8NM_177438.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie DICER1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Lungenkrebs
Eine bösartige Neubildung (maligne Neoplasie) der Lunge.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
DICER1-Tumorprädisposition
- DICER1-assoziierte TumorprädispositionAutosomal-dominant
DICER1-Varianten, die pleuropulmonales Blastom, multinoduläre Struma, Schilddrüsenkarzinom, ovarielle Sertoli-Leydig-Zell-Tumoren, zystisches Nephrom und andere seltene Tumoren verursachen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Überwachungsleitlinien umfassen im frühen Kindesalter eine Thoraxbildgebung, eine Schilddrüsensonographie und eine Beckensonographie.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von DICER1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,4 kb der 71,3 kb des Gens aus; 5.769 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DICER1
706
Positionen in DICER1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,3 kb von DICER1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,4 kb Exons.
Varianten mit Seite (40)
Die DICER1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95.129.469 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95.117.606 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95.116.240 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95.115.830 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95.115.666 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95.113.227 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95.111.312 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95.111.312 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95.108.510 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.2523A>G | Exon 16 | 95.108.007 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit DICER1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DICER1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DICER1-Gen: dicer 1, ribonuclease III. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dicer1
Dante Labs. DICER1-Gen: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dicer1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen