HBB

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Erbliche Methämoglobinämie und instabile Hämoglobine

  • Instabile Hämoglobin-KrankheitAutosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Varianten in den Globin-Genen, die das Hämoglobin instabil machen, sodass es sich in den roten Blutkörperchen zusammenlagert und eine hämolytische Anämie unterschiedlicher Schwere verursacht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum hilft, oxidativ wirkende Medikamente zu vermeiden, die die Hämolyse verschlimmern können, und erklärt Schübe während Infektionen.

  • Heinz-Körper-AnämieAutosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Form der hämolytischen Anämie, bei der sich instabiles Hämoglobin in den roten Blutkörperchen zu Klumpen (Heinz-Körper) zusammenlagert.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum hilft, oxidativ wirkende Medikamente zu vermeiden, die die Hämolyse verschlimmern können.

  • Erbliche Methämoglobinämie

    Ab der Geburt erhöhte Methämoglobinwerte, verursacht durch rezessive Veränderungen in CYB5R3 oder CYB5A oder durch dominante Hämoglobin-M-Varianten in den Globin-Genen; ein CYB5R3-Mangel vom Typ II verursacht zudem schwere Entwicklungsstörungen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum erklärt eine ungeklärte Zyanose und hilft, Medikamente zu vermeiden, die den Methämoglobinspiegel erhöhen, etwa Dapson, Benzocain und Nitrite. Methylenblau behandelt die Enzymformen, darf aber nicht bei Personen mit G6PD-Mangel gegeben werden.

• Polyzythämie

  • Familiäre Erythrozytose 6 (Hämoglobin mit hoher Sauerstoffaffinität, HBB)Autosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Varianten des Beta-Globins verursacht wird. Diese bewirken, dass das Hämoglobin Sauerstoff zu stark bindet, weshalb der Körper zum Ausgleich mehr rote Blutkörperchen bildet.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

• Sichelzellkrankheit

  • Autosomal-rezessiv

    Eine Hämoglobinopathie, die durch Hämoglobin S allein oder in Kombination mit einer weiteren HBB-Variante verursacht wird und zu hämolytischer Anämie sowie vaso-okklusiven Krisen führt.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Hydroxyurea (HbF-Induktion), Voxelotor, Crizanlizumab, L-Glutamin; kurative hämatopoetische Stammzelltransplantation und Gentherapie (Exagamglogen-Autotemcel)

• Thalassämie

  • Eine Gruppe erblicher Hämoglobinopathien, die durch eine verminderte oder fehlende Bildung von Alpha- oder Beta-Globin-Ketten verursacht werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Transfusionen und Eisenchelattherapie (Thalassaemia major); hydroxyurea; Gentherapie mit betibeglogene autotemcel (Zynteglo) und exagamglogene autotemcel (Casgevy) bei transfusionsabhängiger Erkrankung; hämatopoetische Stammzelltransplantation

  • Beta-Thalassämie und verwandte ErkrankungenAutosomal-rezessiv

    Störungen der Bildung von Beta-Globin, zu denen Beta-Thalassämie, Hämoglobin-E-Beta-Thalassämie, Delta-Beta-Thalassämie und Hämoglobin Lepore gehören. Sie reichen von Anlageträgerschaft mit leichter Anämie bis zu transfusionsabhängiger Erkrankung.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Der Trägerstatus ist für die Familienplanung von Bedeutung. Betroffene Menschen benötigen unter Umständen Transfusionen, Eisenchelatbildner oder neuere Behandlungen.

Aufbau von HBB

Exons machen 0,6 kb der 1,6 kb des Gens aus; 444 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HBB

Varianten mit Seite (11)

Die HBB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Teilt 4 Erkrankungen
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Teilt 2 Erkrankungen
• CYB5Acytochrome b5 type ATeilt 1 Erkrankung
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Teilt 1 Erkrankung
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Teilt 1 Erkrankung
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Teilt 1 Erkrankung

Mit HBB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HBB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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