Gen
EDARADD
EDAR associated via death domain
- HGNC 14341(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186197(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 128178(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q42.3-q43
- Koordinaten
- Chromosom 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 90,6 kb
- Protein
- 215 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000334232.9NM_145861.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Ektodermale Dysplasien
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Eine genetische Entwicklungsstörung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch nahezu ununterscheidbare Subtypen mit verminderter Schweißbildung als Leitsymptom: das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST; X-gekoppelt), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED sowie einen vierten, seltenen Subtyp mit Immundefizienz als Leitsymptom (HED mit Immundefizienz).
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von EDARADD
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 90,6 kb des Gens aus; 648 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EDARADD
10
Positionen in EDARADD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 90,6 kb von EDARADD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit EDARADD verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EDARADD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Dark circles around the eyes
- Decreased salivary flow
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
37 weitere Merkmale anzeigen
- Failure of development of more than six teeth
- Nasal inflammation
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wrinkles around the eyes
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Failure of development of all teeth
- Frontal bossing
- Limited hair on end of eyebrow
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EDARADD-Gen: EDAR associated via death domain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/edaradd
Dante Labs. EDARADD-Gen: EDAR associated via death domain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/edaradd
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