Gen
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100292↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3162↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q12.3
- Koordinaten
- Chromosom 22: 35.381.096–35.394.207 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 13,1 kb
- Protein
- 288 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- bK286B10, HO-1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von HMOX1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 13,1 kb des Gens aus; 867 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von HMOX1
2
Positionen in HMOX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 13,1 kb von HMOX1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit HMOX1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMOX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Hemolytic anemia
- Increased number of platelets in blood
- Elevated circulating D-dimer concentration
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the immune system
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Infection in blood stream
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HMOX1-Gen: heme oxygenase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmox1
Dante Labs. HMOX1-Gen: heme oxygenase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmox1
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