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Gen

LBR

lamin B receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.12
Koordinaten
Chromosom 1: 225.401.502–225.428.038 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 26,5 kb
Protein
615 Aminosäuren
Auch bekannt als
DHCR14B, TDRD18
MANE-Select-Transkript
ENST00000272163.9NM_002296.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet LBR bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von LBR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der LBR liegt. LBR und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 224.914.770 bis 225.914.769.Chromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, Plus-StrangDNAH14LBR: 225.401.502–225.428.038, Minus-StrangLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, Minus-StrangENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, Plus-StrangSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, Plus-StrangEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, Minus-StrangTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, Minus-StrangLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, Minus-StrangDiagramm von LBR: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 225.401.502–225.403.463, 1.962 BasenExon 13: 225.404.404–225.404.526, 123 BasenExon 12: 225.404.626–225.404.706, 81 BasenExon 11: 225.406.664–225.406.832, 169 BasenExon 10: 225.410.291–225.410.416, 126 BasenExon 9: 225.411.337–225.411.440, 104 BasenExon 8: 225.412.454–225.412.645, 192 BasenExon 7: 225.415.278–225.415.332, 55 BasenExon 6: 225.417.984–225.418.180, 197 BasenExon 5: 225.419.263–225.419.452, 190 BasenExon 4: 225.419.715–225.419.798, 84 BasenExon 3: 225.422.077–225.422.277, 201 BasenExon 2: 225.423.911–225.424.089, 179 BasenExon 1: 225.427.954–225.428.038, 85 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 26,5 kb des Gens aus; 1.848 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LBR

9

Positionen in LBR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,5 kb von LBR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LBR-Gen: lamin B receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR-Gen: lamin B receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lbr

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