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Gen

C12orf57

chromosome 12 open reading frame 57

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.944.022–6.946.002 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2 kb
Protein
126 Aminosäuren
Auch bekannt als
GRCC10, C10
MANE-Select-Transkript
ENST00000229281.6NM_138425.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet C12orf57 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von C12orf57

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der C12orf57 liegt. C12orf57 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 6.445.012 bis 7.445.011.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangP3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangGNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, Plus-StrangTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangATN1: 6.924.454–6.942.322, Plus-StrangATN1RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangRNU7-1C12orf57: 6.944.022–6.946.002, Plus-StrangC12orf57PTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, Minus-StrangEMG1: 6.970.765–6.979.939, Plus-Strang: 6.970.921–6.997.428, Plus-StrangLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, Minus-StrangC1S: 6.988.259–7.071.281, Plus-StrangC1R: 7.080.213–7.092.873, Minus-StrangC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, Minus-StrangC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, Minus-StrangRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, Plus-StrangCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, Plus-StrangPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, Plus-StrangACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, Minus-StrangCD163L1Diagramm von C12orf57: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 6.944.022–6.944.173, 152 BasenExon 2: 6.944.476–6.944.652, 177 BasenExon 3: 6.945.771–6.946.002, 232 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 2 kb des Gens aus; 381 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von C12orf57

19

Positionen in C12orf57, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 2 kb von C12orf57, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,6 kb Exons.

Mit C12orf57 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C12orf57 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). C12orf57-Gen: chromosome 12 open reading frame 57. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c12orf57

Vancouver

Dante Labs. C12orf57-Gen: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c12orf57

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