AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Long philtrum
Distance between nasal base and midline upper lip vermilion border more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased distance between nasal base and midline upper lip vermilion border.
Összefoglaló
- Más néven
- Elongated philtrum, Increased height of philtrum, Increased length of philtrum, Increased vertical dimension of philtrum, Vertical hyperplasia of philtrum
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/long-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLong philtrumHP:0000343
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Long philtrum nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet460 gén kapcsolódik ehhez: Long philtrum
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Long philtrum. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Mindig | 3 betegségben |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Mindig | 2 betegségben |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mindig | 4 betegségben |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mindig | 2 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Mindig | 2 betegségben |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 2 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Mindig | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP295centrosomal protein 295 | Mindig | 1 betegségben |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Mindig | 1 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mindig | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Mindig | 2 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mindig | 3 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 3 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXOSC1exosome component 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXOSC2exosome component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Mindig | 2 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mindig | 2 betegségben |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Mindig | 3 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mindig | 2 betegségben |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Mindig | 1 betegségben |
További 420 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Mindig | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mindig | 2 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mindig | 3 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Mindig | 2 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mindig | 3 betegségben |
| NBNnibrin | Mindig | 1 betegségben |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Mindig | 2 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Mindig | 1 betegségben |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Mindig | 1 betegségben |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Mindig | 1 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Mindig | 1 betegségben |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mindig | 2 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mindig | 3 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mindig | 2 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Mindig | 2 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mindig | 4 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Mindig | 2 betegségben |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Mindig | 2 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Mindig | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mindig | 2 betegségben |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Mindig | 2 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Mindig | 1 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Mindig | 2 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mindig | 1 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Mindig | 4 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Mindig | 1 betegségben |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Mindig | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNF135ring finger protein 135 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XPO1exportin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARSKarylsulfatase family member K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCNKcyclin K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| GON4Lgon-4 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TASP1taspase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CDH2cadherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERFETS2 repressor factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXP2forkhead box P2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H3-3BH3.3 histone B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KIF26Akinesin family member 26A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNB1lamin B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTX2metaxin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| H3-3AH3.3 histone A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AVParginine vasopressin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CBLCbl proto-oncogene | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLTCclathrin heavy chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NFIBnuclear factor I B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCLNoccludin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNPO2transportin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt