Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERF

ETS2 repressor factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,6 kb
Fehérje
548 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PE-2, PE2
MANE Select transzkriptum
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ERF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ERF helyét zárójel jelöli. A ERF és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 41 751 349–42 751 348 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, előre szálRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, előre szálCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fordított szálRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fordított szálATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fordított szálATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fordított szálGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, előre szálZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fordított szálPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fordított szál: 42 215 133–42 232 149, fordított szálZNF526: 42 216 774–42 231 887, előre szálZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fordított szálGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fordított szálERF: 42 247 569–42 255 128, fordított szálERFCIC: 42 268 508–42 295 801, előre szálCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fordított szálPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, előre szálPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, előre szálTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, előre szálMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fordított szálCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fordított szálLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fordított szálCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fordított szálCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fordított szálCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fordított szálPSG3A ERF ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 42 247 569–42 249 738, 2170 bázis3. exon: 42 249 827–42 249 942, 116 bázis2. exon: 42 250 331–42 250 565, 235 bázis1. exon: 42 254 978–42 255 128, 151 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,6 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1647 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERF gént

10

pozíció a(z) ERF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (10%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a ERF gén mind a 7,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERF gén: ETS2 repressor factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF gén: ETS2 repressor factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/erf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet