Betegséget okozó variánsok gén és betegség szerint.

A ClinVar gyűjti, amit laboratóriumok és kutatók egy variánsról megállapítanak. A betegséget okozó azt jelenti, hogy a bizonyítékok szerint a variáns képes az állapot kiváltására; a valószínűleg betegséget okozó azt jelenti, hogy a bizonyítékok ebbe az irányba mutatnak, kissé kisebb bizonyossággal.

Az értékelési csillagok azt mutatják, mennyi vizsgálaton esett át a besorolás, nullától négyig. A három csillag azt jelenti, hogy szakértői testület felülvizsgálta; a négy azt, hogy gyakorlati irányelv határozza meg.

Egy variánsnak akkor van itt oldala, ha a ClinVar betegséget okozónak vagy valószínűleg betegséget okozónak sorolja, legalább három csillaggal, vagy két csillaggal olyan génben, amely szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján, és olyan betegség alatt, amelyet jelentéseink valamelyike vizsgál.

Ez az oldal genetikai variánsokra vonatkozó, nyilvánosan elérhető információkat tartalmaz. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e valamelyiket.

A besorolások a ClinVarból származnak, és új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt szereplő besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.

Csak azok a variánsok kapnak oldalt, amelyek megfelelnek a kritériumainknak, ezért a listából hiányzó variáns is okozhat betegséget.

Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy orvosához.