Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.13
Koordináták
20. kromoszóma: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 42,5 kb
Fehérje
1102 aminosav
Más néven ismert
KIAA0784, ADNP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ADNP felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a ADNP helyét zárójel jelöli. A ADNP és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 50 410 178–51 410 177 között.20. kromoszóma20q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, előre szálPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, fordított szálRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, előre szálPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, előre szálBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, fordított szálADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, fordított szálDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, előre szálMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, fordított szálKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, fordított szálNFATC2A ADNP ábrája: 6 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán6. exon: 65 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 50 888 918–50 894 512, 5595 bázis5. exon: 50 902 017–50 902 109, 93 bázis4. exon: 50 903 889–50 904 001, 113 bázis3. exon: 50 904 766–50 904 849, 84 bázis2. exon: 50 928 651–50 928 825, 175 bázis1. exon: 50 930 826–50 931 437, 612 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 42,5 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3309 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADNP gént

    73

    pozíció a(z) ADNP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ADNP gén mind a 42,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADNP gén: activity dependent neuroprotector homeobox. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP gén: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adnp

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet