Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADAMTSL2

ADAMTS like 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.2
Koordináták
9. kromoszóma: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 40,8 kb
Fehérje
951 aminosav
Más néven ismert
KIAA0605
MANE Select transzkriptum
ENST00000651351.2NM_014694.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ADAMTSL2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ADAMTSL2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ADAMTSL2 helyét zárójel jelöli. A ADAMTSL2 és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 133 055 112–134 055 111 között.9. kromoszóma9q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, előre szálGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, előre szálCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fordított szálRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fordított szálGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fordított szálGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fordított szálOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fordított szálABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fordított szálMED22: 133 338 312–133 348 140, fordított szálRPL7A: 133 347 950–133 351 435, előre szálSURF1: 133 351 069–133 356 676, fordított szálSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, előre szálSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, fordított szálSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, előre szálSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, fordított szálREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, előre szálADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, előre szálCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fordított szálSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fordított szálMYMKADAMTSL2: 133 534 704–133 575 519, előre szálADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, fordított szálFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, előre szálDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, fordított szálSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, fordított szálVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, előre szálBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, fordított szálBRD3A ADAMTSL2 ábrája: 19 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 133 534 704–133 534 917, 214 bázis2. exon: 133 536 563–133 536 802, 240 bázis3. exon: 133 537 405–133 537 547, 143 bázis4. exon: 133 538 349–133 538 424, 76 bázis5. exon: 133 539 771–133 539 873, 103 bázis6. exon: 133 540 598–133 540 743, 146 bázis7. exon: 133 540 878–133 541 001, 124 bázis8. exon: 133 544 470–133 544 550, 81 bázis9. exon: 133 547 038–133 547 213, 176 bázis10. exon: 133 554 357–133 554 693, 337 bázis11. exon: 133 555 558–133 555 930, 373 bázis12. exon: 133 561 198–133 561 295, 98 bázis13. exon: 133 566 936–133 567 062, 127 bázis14. exon: 133 568 273–133 568 486, 214 bázis15. exon: 133 568 603–133 568 758, 156 bázis16. exon: 133 569 408–133 569 578, 171 bázis17. exon: 133 570 331–133 570 507, 177 bázis18. exon: 133 573 843–133 573 987, 145 bázis19. exon: 133 574 746–133 575 519, 774 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,8 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2856 bázis kódolja a fehérjét.

ADAMTSL2 szekvenálása

12

ADAMTSL2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ADAMTSL2 gén mind a 40,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,9 kb-át.

A(z) ADAMTSL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADAMTSL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTSL2 gén: ADAMTS like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adamtsl2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTSL2 gén: ADAMTS like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adamtsl2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet