Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q23.1-q23.2
Koordináták
16. kromoszóma: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 1113 kb
Fehérje
414 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select transzkriptum
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A WWOX felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a WWOX helyét zárójel jelöli. A WWOX és környékén 7 gén a 16. kromoszómán, 76 986 640–80 325 681 között.16. kromoszóma16q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, előre szálMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, előre szálSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, fordított szálADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, előre szálNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, előre szálVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, előre szálCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, előre szálWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, fordított szálMAFA WWOX ábrája: 9 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 099 654–78 099 885, 232 bázis2. exon: 78 108 423–78 108 487, 65 bázis3. exon: 78 109 778–78 109 835, 58 bázis4. exon: 78 114 976–78 115 154, 179 bázis5. exon: 78 164 183–78 164 289, 107 bázis6. exon: 78 386 860–78 386 948, 89 bázis7. exon: 78 424 870–78 425 055, 186 bázis8. exon: 78 432 488–78 432 752, 265 bázis9. exon: 79 211 608–79 212 667, 1060 bázis1595′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 1113 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1245 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WWOX gént

    73

    pozíció a(z) WWOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a WWOX gén mind a 1113 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WWOX gén: WW domain containing oxidoreductase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX gén: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wwox

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet