Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.3
Koordináták
2. kromoszóma: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 104,5 kb
Fehérje
1555 aminosav
Más néven ismert
HUGT1
Korábbi jelölések
UGCGL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UGGT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UGGT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a UGGT1 helyét zárójel jelöli. A UGGT1 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 127 643 439–128 643 438 között.2. kromoszóma2q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fordított szálLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, előre szálGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fordított szálWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, előre szálSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, fordított szálPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, fordított szálAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, fordított szálSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, előre szálUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, fordított szálHS6ST1A UGGT1 ábrája: 41 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 091 200–128 091 415, 216 bázis2. exon: 128 097 429–128 097 564, 136 bázis3. exon: 128 103 932–128 104 014, 83 bázis4. exon: 128 107 938–128 108 068, 131 bázis5. exon: 128 109 634–128 109 746, 113 bázis6. exon: 128 113 084–128 113 258, 175 bázis7. exon: 128 115 124–128 115 220, 97 bázis8. exon: 128 116 265–128 116 343, 79 bázis9. exon: 128 120 356–128 120 456, 101 bázis10. exon: 128 121 199–128 121 298, 100 bázis11. exon: 128 123 186–128 123 246, 61 bázis12. exon: 128 127 361–128 127 452, 92 bázis13. exon: 128 129 029–128 129 179, 151 bázis14. exon: 128 133 141–128 133 260, 120 bázis15. exon: 128 134 876–128 134 961, 86 bázis16. exon: 128 138 717–128 138 852, 136 bázis17. exon: 128 143 094–128 143 225, 132 bázis18. exon: 128 145 803–128 145 967, 165 bázis19. exon: 128 152 784–128 152 904, 121 bázis20. exon: 128 155 489–128 155 587, 99 bázis21. exon: 128 156 392–128 156 415, 24 bázis22. exon: 128 157 252–128 157 346, 95 bázis23. exon: 128 159 514–128 159 720, 207 bázis24. exon: 128 160 460–128 160 591, 132 bázis25. exon: 128 161 138–128 161 268, 131 bázis26. exon: 128 164 730–128 164 825, 96 bázis27. exon: 128 170 288–128 170 390, 103 bázis28. exon: 128 171 205–128 171 284, 80 bázis29. exon: 128 172 573–128 172 762, 190 bázis30. exon: 128 173 781–128 173 939, 159 bázis31. exon: 128 174 773–128 174 858, 86 bázis32. exon: 128 176 814–128 176 898, 85 bázis33. exon: 128 177 832–128 177 920, 89 bázis34. exon: 128 178 468–128 178 569, 102 bázis35. exon: 128 179 786–128 179 870, 85 bázis36. exon: 128 180 890–128 181 072, 183 bázis37. exon: 128 182 130–128 182 290, 161 bázis38. exon: 128 183 675–128 183 789, 115 bázis39. exon: 128 186 683–128 186 799, 117 bázis40. exon: 128 187 449–128 187 614, 166 bázis41. exon: 128 189 717–128 195 677, 5961 bázis1510152025303540415′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 104,5 kb-jából 10,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4668 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UGGT1 gént

2

pozíció a(z) UGGT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UGGT1 gén mind a 104,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UGGT1 gén: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1 gén: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uggt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet