Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.2
Koordináták
1. kromoszóma: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 12,3 kb
Fehérje
189 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
N-ras
MANE Select transzkriptum
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NRAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a NRAS helyét zárójel jelöli. A NRAS és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 114 210 620–115 210 619 között.1. kromoszóma1p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, fordított szálTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, fordított szálBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, fordított szálDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, fordított szálAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, fordított szálNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, fordított szálCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, fordított szálSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, előre szálSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, előre szálTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, fordított szálTSPAN2A NRAS ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 114 704 469–114 708 050, 3582 bázis6. exon: 114 708 154–114 708 192, 39 bázis5. exon: 114 708 531–114 708 654, 124 bázis4. exon: 114 709 569–114 709 728, 160 bázis3. exon: 114 713 800–114 713 978, 179 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 114 716 050–114 716 177, 128 bázis1. exon: 114 716 658–114 716 771, 114 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,3 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 570 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NRAS gént

15

pozíció a(z) NRAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NRAS gén mind a 12,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező NRAS variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
T58Ic.173C>T3. exon114 713 917Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAS gén: NRAS proto-oncogene, GTPase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS gén: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nras

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet