Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q33
Koordináták
4. kromoszóma: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 103,1 kb
Fehérje
818 aminosav
Más néven ismert
CLC3, ClC-3
MANE Select transzkriptum
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CLCN3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CLCN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CLCN3 helyét zárójel jelöli. A CLCN3 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 169 172 126–170 172 125 között.4. kromoszóma4q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, fordított szálSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, fordított szálNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, előre szálCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, fordított szálHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, fordított szálMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, fordított szálAADATA CLCN3 ábrája: 13 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 169 620 578–169 621 063, 486 bázis2. exon: 169 635 913–169 636 088, 176 bázis3. exon: 169 680 050–169 680 207, 158 bázis4. exon: 169 687 658–169 687 757, 100 bázis5. exon: 169 689 043–169 689 230, 188 bázis6. exon: 169 690 530–169 690 652, 123 bázis7. exon: 169 692 114–169 692 320, 207 bázis8. exon: 169 695 612–169 695 692, 81 bázis9. exon: 169 697 189–169 697 734, 546 bázis10. exon: 169 703 998–169 704 184, 187 bázis11. exon: 169 706 868–169 707 266, 399 bázis12. exon: 169 713 079–169 713 295, 217 bázis13. exon: 169 719 907–169 723 673, 3767 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,1 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2457 bázis kódolja a fehérjét.

CLCN3 szekvenálása

11

CLCN3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (64%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (7 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a CLCN3 gén mind a 103,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,6 kb-át.

A(z) CLCN3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLCN3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN3 gén: Cl-/H+ antiporter 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3 gén: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet