Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 76,9 kb
Fehérje
751 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select transzkriptum
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver syndromeAutoszomális domináns

      An overgrowth syndrome caused by EZH2 variants, with tall stature, advanced bone age, characteristic facial features and variable learning difficulties.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EZH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a EZH2 helyét zárójel jelöli. A EZH2 és környékén 10 gén a 7. kromoszómán, 148 345 837–149 345 836 között.7. kromoszóma7q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, előre szálCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, előre szálC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, előre szálCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, fordított szálEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, fordított szálPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, fordított szálZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, fordított szálZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, előre szálZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, előre szálZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, előre szálZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, előre szálZNF783A EZH2 ábrája: 20 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 148 807 383–148 807 706, 324 bázis19. exon: 148 809 071–148 809 155, 85 bázis18. exon: 148 809 310–148 809 390, 81 bázis17. exon: 148 810 333–148 810 414, 82 bázis16. exon: 148 811 625–148 811 720, 96 bázis15. exon: 148 813 959–148 814 137, 179 bázis14. exon: 148 814 914–148 815 039, 126 bázis13. exon: 148 815 506–148 815 546, 41 bázis12. exon: 148 816 684–148 816 778, 95 bázis11. exon: 148 817 222–148 817 391, 170 bázis10. exon: 148 817 877–148 818 117, 241 bázis9. exon: 148 819 596–148 819 687, 92 bázis8. exon: 148 826 454–148 826 632, 179 bázis7. exon: 148 827 164–148 827 266, 103 bázis6. exon: 148 828 740–148 828 880, 141 bázis5. exon: 148 829 728–148 829 848, 121 bázis4. exon: 148 832 634–148 832 750, 117 bázis3. exon: 148 846 470–148 846 598, 129 bázis2. exon: 148 847 182–148 847 305, 124 bázis1. exon: 148 884 164–148 884 291, 128 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 76,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2256 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EZH2 gént

23

pozíció a(z) EZH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EZH2 gén mind a 76,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EZH2 gén: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2 gén: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ezh2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet