Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 64 kb
Fehérje
739 aminosav
Más néven ismert
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select transzkriptum
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SUZ12 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SUZ12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SUZ12 helyét zárójel jelöli. A SUZ12 és környékén 9 gén a 17. kromoszómán, 31 469 023–32 469 022 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, előre szálRAB11FIP4COPRS: 31 851 871–31 859 291, fordított szálCOPRSUTP6: 31 860 898–31 901 751, fordított szálUTP6SUZ12: 31 937 007–32 001 038, előre szálSUZ12LRRC37B: 32 007 367–32 053 504, előre szálLRRC37BRHOT1: 32 142 435–32 253 391, előre szálRHOT1RHBDL3: 32 265 787–32 338 568, előre szálRHBDL3C17orf75: 32 324 562–32 350 023, fordított szálC17orf75ZNF207: 32 350 122–32 381 885, előre szálZNF207PSMD11: 32 444 379–32 483 319, előre szálPSMD11A SUZ12 ábrája: 16 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 937 007–31 937 520, 514 bázis2. exon: 31 940 286–31 940 332, 47 bázis3. exon: 31 940 422–31 940 486, 65 bázis4. exon: 31 947 617–31 947 685, 69 bázis5. exon: 31 966 147–31 966 196, 50 bázis6. exon: 31 973 146–31 973 231, 86 bázis7. exon: 31 975 482–31 975 713, 232 bázis8. exon: 31 976 521–31 976 614, 94 bázis9. exon: 31 982 999–31 983 104, 106 bázis10. exon: 31 988 320–31 988 497, 178 bázis11. exon: 31 993 242–31 993 333, 92 bázis12. exon: 31 993 865–31 994 008, 144 bázis13. exon: 31 994 564–31 994 721, 158 bázis14. exon: 31 995 564–31 995 762, 199 bázis15. exon: 31 996 798–31 996 877, 80 bázis16. exon: 31 998 658–32 001 038, 2381 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 64 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2220 bázis kódolja a fehérjét.

SUZ12 szekvenálása

18Közepes

Mennyire nehéz a SUZ12 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség17%
  • Homológia28%
  • Ismétlődések8,1%
  • GC-tartalom24%
  • Referencia-lefedettség0%

16

a SUZ12 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül 5 (31%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

  • Low mappability (4 pozíció)
  • Segmental duplications (5 pozíció)

A teljes genom a SUZ12 gén mind a 64 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 4,5 kb-nyi exont.

A(z) SUZ12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SUZ12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SUZ12 gén: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12 gén: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/suz12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet