Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RFX7

regulatory factor X7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 156,6 kb
Fehérje
1460 aminosav
Más néven ismert
FLJ12994
Korábbi jelölések
RFXDC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000559447.8NM_022841.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A RFX7 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a RFX7 helyét zárójel jelöli. A RFX7 és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 55 665 580–56 665 579 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55 611 544–55 743 203, fordított szálPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, fordított szálNEDD4RFX7: 56 087 280–56 243 879, fordított szálRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, előre szálTEX9MNS1: 56 421 544–56 465 168, fordított szálMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, fordított szálZNF280D: 56 652 488–56 918 571, fordított szálA RFX7 ábrája: 10 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán10. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 56 087 280–56 096 620, 9341 bázis9. exon: 56 098 081–56 098 376, 296 bázis8. exon: 56 101 359–56 101 566, 208 bázis7. exon: 56 102 169–56 102 253, 85 bázis6. exon: 56 103 554–56 103 670, 117 bázis5. exon: 56 142 778–56 142 900, 123 bázis4. exon: 56 144 401–56 144 483, 83 bázis3. exon: 56 179 270–56 179 303, 34 bázis2. exon: 56 243 125–56 243 287, 163 bázis1. exon: 56 243 445–56 243 879, 435 bázis10515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 156,6 kb-jából 10,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4383 bázis kódolja a fehérjét.

    RFX7 szekvenálása

    11

    RFX7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a RFX7 gén mind a 156,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RFX7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RFX7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RFX7 gén: regulatory factor X7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7 gén: regulatory factor X7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rfx7

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet