Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 68 311 019–68 358 584 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 47,6 kb
Fehérje
692 aminosav
Más néven ismert
FLJ10640, KIAA1933
MANE Select transzkriptum
ENST00000441236.3NM_019023.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PRMT7 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a PRMT7 helyét zárójel jelöli. A PRMT7 és környékén 25 gén a 16. kromoszómán, 67 834 802–68 834 801 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbCENPT: 67 828 157–67 847 811, fordított szálTHAP11: 67 842 320–67 844 195, előre szálTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, előre szálNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, előre szálEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, előre szálNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, előre szálCTRL: 67 927 640–67 932 365, fordított szál: 67 929 614–67 936 017, fordított szálPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fordított szálPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fordított szálLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fordított szálSLC12A4DPEP3: 67 975 661–67 980 554, fordított szálDPEP2: 67 987 392–68 000 624, fordított szálDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, előre szálDUS2DPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fordított szálDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fordított szálDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, előre szálNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, fordított szálESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, előre szálPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, előre szálSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fordított szálSLC7A6OSPRMT7: 68 311 019–68 358 584, előre szálPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fordított szálSMPD3ZFP90: 68 530 090–68 577 886, előre szálZFP90CDH3: 68 636 189–68 727 468, előre szálCDH3CDH1: 68 737 242–68 835 543, előre szálCDH1A PRMT7 ábrája: 19 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 311 019–68 311 099, 81 bázis2. exon: 68 312 042–68 312 176, 135 bázis3. exon: 68 315 897–68 316 074, 178 bázis4. exon: 68 321 426–68 321 462, 37 bázis5. exon: 68 324 683–68 324 832, 150 bázis6. exon: 68 329 066–68 329 174, 109 bázis7. exon: 68 337 459–68 337 571, 113 bázis8. exon: 68 339 322–68 339 563, 242 bázis9. exon: 68 339 788–68 339 968, 181 bázis10. exon: 68 345 675–68 345 802, 128 bázis11. exon: 68 346 145–68 346 280, 136 bázis12. exon: 68 347 211–68 347 294, 84 bázis13. exon: 68 347 631–68 347 678, 48 bázis14. exon: 68 348 342–68 348 431, 90 bázis15. exon: 68 352 248–68 352 409, 162 bázis16. exon: 68 353 492–68 353 566, 75 bázis17. exon: 68 355 723–68 355 883, 161 bázis18. exon: 68 356 701–68 356 797, 97 bázis19. exon: 68 357 054–68 358 584, 1531 bázis151015195′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 47,6 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2079 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRMT7 gént

    33

    pozíció a(z) PRMT7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PRMT7 gén mind a 47,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRMT7 gén: protein arginine methyltransferase 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prmt7

    Vancouver

    Dante Labs. PRMT7 gén: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prmt7

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet