Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TPM3

tropomyosin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 30,3 kb
Fehérje
285 aminosav
Más néven ismert
TRK
Korábbi jelölések
NEM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000651641.1NM_152263.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TPM3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TPM3 helyét zárójel jelöli. A TPM3 és környékén 26 gén a 1. kromoszómán, 153 676 957–154 676 956 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, előre szálNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, előre szálINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, előre szálSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, fordított szálGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, fordított szálCRTC2: 153 947 669–153 958 642, fordított szálSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, fordított szál: 153 959 151–153 975 887, fordított szálCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, előre szálJTB: 153 974 269–153 978 011, fordított szál: 153 975 850–153 986 246, fordított szálRAB13: 153 981 617–153 986 382, fordított szálRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, előre szálRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, fordított szálNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, fordított szálTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, fordított szálCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, fordított szálLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, előre szálUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, előre szálHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, előre szálAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, előre szálATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, előre szálIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, fordított szálSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, előre szálTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, fordított szálUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, előre szálCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, fordított szálADARA TPM3 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 154 161 813–154 167 940, 6128 bázis9. exon: 154 169 305–154 169 383, 79 bázis8. exon: 154 170 400–154 170 469, 70 bázis7. exon: 154 170 649–154 170 711, 63 bázis6. exon: 154 171 413–154 171 488, 76 bázis5. exon: 154 172 908–154 172 978, 71 bázis4. exon: 154 173 084–154 173 201, 118 bázis3. exon: 154 176 115–154 176 248, 134 bázis2. exon: 154 191 186–154 191 311, 126 bázis1. exon: 154 191 902–154 192 100, 199 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,3 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 858 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TPM3 gént

27

pozíció a(z) TPM3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TPM3 gén mind a 30,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM3 gén: tropomyosin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. TPM3 gén: tropomyosin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tpm3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet