Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p22.3
Koordináták
2. kromoszóma: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 452,6 kb
Fehérje
1721 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LTBP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a LTBP1 helyét zárójel jelöli. A LTBP1 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 32 494 396–33 852 066 között.2. kromoszóma2p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, előre szálBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, előre szálTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, előre szálLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, előre szálRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, fordított szálTSLIG3AA LTBP1 ábrája: 34 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 946 953–32 947 818, 866 bázis2. exon: 32 948 875–32 948 945, 71 bázis3. exon: 33 020 909–33 021 206, 298 bázis4. exon: 33 110 582–33 110 751, 170 bázis5. exon: 33 134 793–33 134 960, 168 bázis6. exon: 33 186 856–33 187 080, 225 bázis7. exon: 33 188 577–33 188 851, 275 bázis8. exon: 33 217 552–33 217 654, 103 bázis9. exon: 33 222 080–33 222 151, 72 bázis10. exon: 33 243 662–33 243 784, 123 bázis11. exon: 33 252 677–33 252 844, 168 bázis12. exon: 33 257 284–33 257 511, 228 bázis13. exon: 33 259 588–33 259 610, 23 bázis14. exon: 33 262 722–33 262 821, 100 bázis15. exon: 33 263 294–33 263 392, 99 bázis16. exon: 33 273 656–33 273 781, 126 bázis17. exon: 33 274 965–33 275 090, 126 bázis18. exon: 33 275 801–33 275 923, 123 bázis19. exon: 33 280 039–33 280 158, 120 bázis20. exon: 33 293 160–33 293 282, 123 bázis21. exon: 33 300 451–33 300 573, 123 bázis22. exon: 33 301 522–33 301 644, 123 bázis23. exon: 33 309 434–33 309 556, 123 bázis24. exon: 33 315 144–33 315 269, 126 bázis25. exon: 33 342 838–33 342 963, 126 bázis26. exon: 33 347 367–33 347 510, 144 bázis27. exon: 33 360 597–33 360 779, 183 bázis28. exon: 33 361 429–33 361 515, 87 bázis29. exon: 33 363 390–33 363 518, 129 bázis30. exon: 33 364 216–33 364 356, 141 bázis31. exon: 33 365 333–33 365 503, 171 bázis32. exon: 33 389 184–33 389 306, 123 bázis33. exon: 33 397 133–33 397 282, 150 bázis34. exon: 33 398 364–33 399 509, 1146 bázis151015202530345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 452,6 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5166 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LTBP1 gént

3

pozíció a(z) LTBP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LTBP1 gén mind a 452,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP1 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet