Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p24.3
Koordináták
9. kromoszóma: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 178,3 kb
Fehérje
1590 aminosav
Más néven ismert
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Korábbi jelölések
SNF2L2
MANE Select transzkriptum
ENST00000349721.8NM_003070.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SMARCA2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a SMARCA2 helyét zárójel jelöli. A SMARCA2 és környékén 0 gén a 9. kromoszómán, 1 604 484–2 604 483 között.9. kromoszóma9p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, előre szálSMARCA2A SMARCA2 ábrája: 34 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 16 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 015 347–2 015 404, 58 bázis2. exon: 2 028 987–2 029 247, 261 bázis3. exon: 2 032 952–2 033 081, 130 bázis4. exon: 2 039 466–2 039 900, 435 bázis5. exon: 2 047 229–2 047 484, 256 bázis6. exon: 2 054 597–2 054 723, 127 bázis7. exon: 2 056 672–2 056 845, 174 bázis8. exon: 2 058 291–2 058 464, 174 bázis9. exon: 2 060 816–2 060 986, 171 bázis10. exon: 2 070 418–2 070 471, 54 bázis11. exon: 2 073 212–2 073 342, 131 bázis12. exon: 2 073 566–2 073 623, 58 bázis13. exon: 2 076 229–2 076 329, 101 bázis14. exon: 2 077 629–2 077 776, 148 bázis15. exon: 2 081 832–2 081 995, 164 bázis16. exon: 2 083 347–2 083 413, 67 bázis17. exon: 2 084 086–2 084 196, 111 bázis18. exon: 2 086 829–2 087 071, 243 bázis19. exon: 2 088 500–2 088 613, 114 bázis20. exon: 2 096 657–2 096 764, 108 bázis21. exon: 2 097 385–2 097 471, 87 bázis22. exon: 2 101 570–2 101 616, 47 bázis23. exon: 2 104 003–2 104 169, 167 bázis24. exon: 2 110 254–2 110 417, 164 bázis25. exon: 2 115 822–2 116 049, 228 bázis26. exon: 2 119 458–2 119 535, 78 bázis27. exon: 2 123 719–2 123 937, 219 bázis28. exon: 2 161 686–2 161 903, 218 bázis29. exon: 2 170 419–2 170 472, 54 bázis30. exon: 2 181 571–2 181 676, 106 bázis31. exon: 2 182 141–2 182 242, 102 bázis32. exon: 2 186 096–2 186 228, 133 bázis33. exon: 2 191 266–2 191 408, 143 bázis34. exon: 2 192 704–2 193 620, 917 bázis151015202530345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 178,3 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4773 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMARCA2 gént

    59

    pozíció a(z) SMARCA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SMARCA2 gén mind a 178,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMARCA2 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarca2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet