Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
390 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Kir6.2, BIR
MANE Select transzkriptum
ENST00000339994.5NM_000525.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutoszomális domináns

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KCNJ11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a KCNJ11 helyét zárójel jelöli. A KCNJ11 és környékén 11 gén a 11. kromoszómán, 16 886 954–17 886 953 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, fordított szálPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, fordított szálRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, fordított szálPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, előre szálNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, előre szálNCR3LG1KCNJ11: 17 385 248–17 388 659, fordított szálKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, fordított szálABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, fordított szálUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, előre szálOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, előre szálMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, előre szálKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, fordított szálSERGEFA KCNJ11 ábrája: egy exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán1. exon: 63 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 385 248–17 388 659, 3412 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNJ11 gént

63

pozíció a(z) KCNJ11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KCNJ11 gén mind a 3,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ11 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet