Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CBL

Cbl proto-oncogene

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 101,8 kb
Fehérje
906 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RNF55, c-Cbl
Korábbi jelölések
CBL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Noonan Syndrome

    • CBL-Related DisorderAutoszomális domináns

      A Noonan-like condition caused by changes in CBL, which also carries a risk of juvenile myelomonocytic leukaemia in early childhood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports blood count monitoring in early childhood.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CBL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CBL helyét zárójel jelöli. A CBL és környékén 27 gén a 11. kromoszómán, 118 757 244–119 757 243 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálCENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fordított szálHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, előre szálHMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fordított szálDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, fordított szálNECTIN1A CBL ábrája: 16 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 206 339–119 206 612, 274 bázis2. exon: 119 232 448–119 232 695, 248 bázis3. exon: 119 271 735–119 271 881, 147 bázis4. exon: 119 273 868–119 274 024, 157 bázis5. exon: 119 274 832–119 274 953, 122 bázis6. exon: 119 275 997–119 276 134, 138 bázis7. exon: 119 277 757–119 277 844, 88 bázis8. exon: 119 278 166–119 278 297, 132 bázis9. exon: 119 278 510–119 278 713, 204 bázis10. exon: 119 284 969–119 285 100, 132 bázis11. exon: 119 285 189–119 285 566, 378 bázis12. exon: 119 287 852–119 287 946, 95 bázis13. exon: 119 296 918–119 297 034, 117 bázis14. exon: 119 297 384–119 297 481, 98 bázis15. exon: 119 298 358–119 298 540, 183 bázis16. exon: 119 299 495–119 308 149, 8655 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 101,8 kb-jából 11,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2721 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CBL gént

32

pozíció a(z) CBL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CBL gén mind a 101,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CBL gén: Cbl proto-oncogene. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL gén: Cbl proto-oncogene [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cbl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet