Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALPK3

alpha kinase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q25.3
Koordináták
15. kromoszóma: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 56,1 kb
Fehérje
1705 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select transzkriptum
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autoszomális domináns

        A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Öröklődési mód

    Autoszomális domináns
    Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

    A ALPK3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a ALPK3 helyét zárójel jelöli. A ALPK3 és környékén 7 gén a 15. kromoszómán, 84 345 418–85 345 417 között.15. kromoszóma15q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, előre szálZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, fordított szálWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, fordított szálNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, fordított szálSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, előre szálZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, előre szálALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, előre szálSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, előre szálPDE8AA ALPK3 ábrája: 14 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 25 ismert betegségokozó hely6. exon: 29 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 84 817 356–84 817 595, 240 bázis2. exon: 84 823 330–84 823 368, 39 bázis3. exon: 84 827 484–84 827 605, 122 bázis4. exon: 84 838 980–84 839 097, 118 bázis5. exon: 84 839 702–84 840 932, 1231 bázis6. exon: 84 856 392–84 858 555, 2164 bázis7. exon: 84 859 243–84 859 390, 148 bázis8. exon: 84 859 776–84 859 903, 128 bázis9. exon: 84 860 037–84 860 072, 36 bázis10. exon: 84 862 635–84 862 915, 281 bázis11. exon: 84 863 552–84 863 640, 89 bázis12. exon: 84 864 442–84 864 665, 224 bázis13. exon: 84 867 317–84 867 365, 49 bázis14. exon: 84 868 111–84 873 479, 5369 bázis124681012145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 56,1 kb-jából 10,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5118 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALPK3 gént

    83

    pozíció a(z) ALPK3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ALPK3 gén mind a 56,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALPK3 gén: alpha kinase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3 gén: alpha kinase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alpk3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet