Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POC1A

POC1 centriolar protein A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.2
Koordináták
3. kromoszóma: 52 075 226–52 154 423 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 79,2 kb
Fehérje
407 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434C245
Korábbi jelölések
WDR51A
MANE Select transzkriptum
ENST00000296484.7NM_015426.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) POC1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A POC1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a POC1A helyét zárójel jelöli. A POC1A és környékén 36 gén a 3. kromoszómán, 51 614 825–52 614 824 között.3. kromoszóma3p21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2951,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbRAD54L2: 51 538 666–51 668 667, előre szálRAD54L2TEX264: 51 662 693–51 704 323, előre szálTEX264GRM2: 51 707 057–51 718 616, előre szálGRM2IQCF6: 51 778 561–51 779 241, fordított szálIQCF6: 51 798 803–51 830 856, előre szálIQCF1: 51 809 295–51 903 369, fordított szálIQCF1IQCF3: 51 826 883–51 833 389, előre szálIQCF3IQCF2: 51 861 615–51 863 424, előre szálIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, fordított szálIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, fordított szálPARP3: 51 942 252–51 949 371, előre szálGPR62: 51 955 381–51 957 499, előre szálPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fordított szálABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fordított szálABHD14A: 51 971 426–51 982 398, előre szálABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, előre szálABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, előre szálACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fordított szálRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fordított szálDUSP7POC1A: 52 075 226–52 154 423, fordított szálPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, előre szálALAS1TLR9: 52 221 080–52 225 651, fordított szálTLR9: 52 221 081–52 231 190, fordított szálTWF2: 52 228 612–52 246 788, fordított szálTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, előre szálWDR82: 52 254 434–52 288 020, fordított szálWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, előre szálGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, előre szálDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, fordított szálBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, előre szálPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fordított szálSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fordított szálTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, előre szálNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, előre szálSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fordított szálNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, előre szálUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, fordított szálPBRM1A POC1A ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 52 075 226–52 075 985, 760 bázis10. exon: 52 096 569–52 096 712, 144 bázis9. exon: 52 122 379–52 122 477, 99 bázis8. exon: 52 125 113–52 125 181, 69 bázis7. exon: 52 138 169–52 138 302, 134 bázis6. exon: 52 145 846–52 145 961, 116 bázis5. exon: 52 146 988–52 147 095, 108 bázis4. exon: 52 149 210–52 149 389, 180 bázis3. exon: 52 149 816–52 149 987, 172 bázis2. exon: 52 151 016–52 151 100, 85 bázis1. exon: 52 154 355–52 154 423, 69 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1224 bázis kódolja a fehérjét.

POC1A szekvenálása

16

POC1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a POC1A gén mind a 79,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

A(z) POC1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POC1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POC1A gén: POC1 centriolar protein A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/poc1a

Vancouver

Dante Labs. POC1A gén: POC1 centriolar protein A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/poc1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet