Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 44 kb
Fehérje
722 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Uae1
Korábbi jelölések
IBM2
MANE Select transzkriptum
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Distal Myopathies

    • Gne MyopathyAutoszomális recesszív

      Nonaka distal myopathy (described in Japan) and the quadriceps-sparing autosomal recessive inclusion body myopathy type 2 (IBM2; independently described in Iranian Jews and later in other Jewish and non-Jewish populations) constitute the same pathological entity, distinguished by the sparing of quadriceps.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GNE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a GNE helyét zárójel jelöli. A GNE és környékén 21 gén a 9. kromoszómán, 35 736 445–36 736 444 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, előre szálCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, fordított szálGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, előre szálRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, fordított szálMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, előre szálSPAG8: 35 808 045–35 812 272, fordított szál: 35 812 960–35 828 732, fordított szálHINT2: 35 812 960–35 815 354, fordított szálHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, előre szálTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, fordított szálFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, fordított szálOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, előre szálHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, előre szálSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, fordított szálOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, fordított szálOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, előre szálRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, előre szálGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, előre szálCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, előre szálCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, fordított szálGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, fordított szálRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, előre szálMELKA GNE ábrája: 12 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán12. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 21 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 24 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 36 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 36 214 441–36 217 600, 3160 bázis11. exon: 36 218 183–36 218 299, 117 bázis10. exon: 36 219 838–36 220 020, 183 bázis9. exon: 36 222 777–36 222 998, 222 bázis8. exon: 36 223 373–36 223 502, 130 bázis7. exon: 36 227 248–36 227 458, 211 bázis6. exon: 36 229 021–36 229 108, 88 bázis5. exon: 36 233 920–36 234 132, 213 bázis4. exon: 36 236 832–36 236 984, 153 bázis3. exon: 36 246 031–36 246 482, 452 bázis2. exon: 36 249 192–36 249 397, 206 bázis1. exon: 36 258 321–36 258 448, 128 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2169 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNE gént

232

pozíció a(z) GNE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNE gén mind a 44 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNE gén: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE gén: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gne

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet