Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SNX14

sorting nexin 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.3
Koordináták
6. kromoszóma: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 88,4 kb
Fehérje
946 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RGS-PX2
MANE Select transzkriptum
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A SNX14 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a SNX14 helyét zárójel jelöli. A SNX14 és környékén 3 gén a 6. kromoszómán, 85 049 677–86 049 676 között.6. kromoszóma6q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, előre szálNT5E: 85 504 776–85 678 733, fordított szálSNX14: 85 505 496–85 593 858, fordított szálSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, fordított szálSYNCRIPA SNX14 ábrája: 29 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán27. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 85 505 496–85 506 005, 510 bázis28. exon: 85 507 233–85 507 289, 57 bázis27. exon: 85 507 968–85 508 059, 92 bázis26. exon: 85 513 800–85 513 895, 96 bázis25. exon: 85 514 070–85 514 234, 165 bázis24. exon: 85 514 506–85 514 629, 124 bázis23. exon: 85 517 756–85 517 875, 120 bázis22. exon: 85 518 008–85 518 048, 41 bázis21. exon: 85 526 126–85 526 237, 112 bázis20. exon: 85 528 262–85 528 362, 101 bázis19. exon: 85 530 192–85 530 275, 84 bázis18. exon: 85 533 599–85 533 800, 202 bázis17. exon: 85 536 792–85 536 924, 133 bázis16. exon: 85 538 838–85 538 864, 27 bázis15. exon: 85 541 985–85 542 043, 59 bázis14. exon: 85 543 182–85 543 306, 125 bázis13. exon: 85 543 605–85 543 760, 156 bázis12. exon: 85 547 112–85 547 226, 115 bázis11. exon: 85 547 317–85 547 397, 81 bázis10. exon: 85 547 506–85 547 550, 45 bázis9. exon: 85 548 301–85 548 376, 76 bázis8. exon: 85 549 723–85 549 879, 157 bázis7. exon: 85 557 976–85 558 060, 85 bázis6. exon: 85 565 332–85 565 419, 88 bázis5. exon: 85 567 534–85 567 577, 44 bázis4. exon: 85 572 137–85 572 215, 79 bázis3. exon: 85 572 298–85 572 374, 77 bázis2. exon: 85 574 258–85 574 378, 121 bázis1. exon: 85 593 579–85 593 858, 280 bázis2925201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 88,4 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2841 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNX14 gént

    26

    pozíció a(z) SNX14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SNX14 gén mind a 88,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNX14 gén: sorting nexin 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14 gén: sorting nexin 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snx14

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet