Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 20 286 227–20 305 951 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 19,7 kb
Fehérje
440 aminosav
Más néven ismert
Strap
MANE Select transzkriptum
ENST00000258821.8NM_138376.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TTC5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TTC5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a TTC5 helyét zárójel jelöli. A TTC5 és környékén 36 gén a 14. kromoszómán, 19 796 089–20 796 088 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbOR4N2: 19 719 015–19 830 253, előre szálOR4N2OR4K3: 19 868 197–19 869 143, fordított szálOR4K3OR4K2: 19 875 142–19 883 932, előre szálOR4K2OR4K5: 19 920 607–19 921 578, előre szálOR4K5OR4K1: 19 930 917–19 936 757, előre szálOR4K1OR4K15: 19 975 591–19 976 565, előre szálOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, előre szálOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, fordított szálOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, fordított szálOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, előre szálOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, előre szálOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, előre szálOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, előre szálOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, előre szálOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, előre szálOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, előre szálOR11H4TTC5: 20 286 227–20 305 951, fordított szálTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, fordított szálCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, előre szálPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, fordított szálTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, fordított szálKLHL33OSGEP: 20 446 401–20 455 089, fordított szálOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, előre szálAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, fordított szálPIP4P1PNP: 20 461 992–20 477 094, előre szálRNASE10: 20 505 537–20 513 884, előre szálRNASE9: 20 556 093–20 561 049, fordított szálRNASE9: 20 582 892–20 609 795, fordított szálRNASE11: 20 582 892–20 609 884, fordított szálRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, fordított szálRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, fordított szálOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, előre szálRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, előre szálANG: 20 684 587–20 700 576, előre szálEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, előre szálEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, előre szálEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, előre szálRNASE6A TTC5 ábrája: 10 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 20 286 227–20 289 746, 3520 bázis9. exon: 20 291 983–20 292 127, 145 bázis8. exon: 20 295 312–20 295 526, 215 bázis7. exon: 20 295 708–20 295 854, 147 bázis6. exon: 20 296 390–20 296 446, 57 bázis5. exon: 20 298 797–20 298 888, 92 bázis4. exon: 20 299 298–20 299 448, 151 bázis3. exon: 20 300 607–20 300 818, 212 bázis2. exon: 20 301 833–20 301 965, 133 bázis1. exon: 20 305 887–20 305 951, 65 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,7 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1323 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TTC5 gént

6

pozíció a(z) TTC5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TTC5 gén mind a 19,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC5 gén: tetratricopeptide repeat domain 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc5

Vancouver

Dante Labs. TTC5 gén: tetratricopeptide repeat domain 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet