Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.12
Koordináták
X. kromoszóma: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 17,8 kb
Fehérje
390 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
E1alpha
Korábbi jelölések
PDHA
MANE Select transzkriptum
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PDHA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a PDHA1 helyét zárójel jelöli. A PDHA1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 18 852 823–19 852 822 között.X. kromoszómaXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, fordított szálPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, fordított szálADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, előre szálPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, fordított szálMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, fordított szálSH3KBP1A PDHA1 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 21 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 343 927–19 344 094, 168 bázis2. exon: 19 349 312–19 349 371, 60 bázis3. exon: 19 349 937–19 350 110, 174 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 19 351 281–19 351 407, 127 bázis5. exon: 19 353 082–19 353 173, 92 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 19 354 491–19 354 583, 93 bázis7. exon: 19 355 349–19 355 504, 156 bázis8. exon: 19 355 686–19 355 757, 72 bázis9. exon: 19 357 652–19 357 719, 68 bázis10. exon: 19 358 916–19 359 024, 109 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 19 359 489–19 361 718, 2230 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,8 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDHA1 gént

102

pozíció a(z) PDHA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDHA1 gén mind a 17,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (5)

Az itt található, oldallal rendelkező PDHA1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A169Vc.506C>T5. exon19 353 169Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R72Cc.214C>T3. exon19 350 033Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R304Xc.910C>T10. exon19 358 926Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R378Cc.1132C>T11. exon19 359 612Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W383Sfs*6c.1142_1145dup11. exon19 359 619Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHA1 gén: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1 gén: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdha1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet