Gén
WNT5A
Wnt family member 5A
- HGNC 12784↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000114251↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7474↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p14.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 55 465 715–55 487 306 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 21,6 kb
- Fehérje
- 380 aminosav
- Más néven ismert
- hWNT5A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264634.9NM_003392.7
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a WNT5A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) WNT5A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A WNT5A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 21,6 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1143 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WNT5A gént
7
pozíció a(z) WNT5A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a WNT5A gén mind a 21,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.
A(z) WNT5A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WNT5A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
Még 38 tulajdonság megjelenítése
- Central cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- High palate
- Narrow palate
- Short hard palate
- Thin red part of the upper lip
- Triangular mouth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Limited elbow extension and supination
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Broad thumb
- Broad toe
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WNT5A gén: Wnt family member 5A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt5a
Dante Labs. WNT5A gén: Wnt family member 5A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt5a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt