Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q14.3
Koordináták
13. kromoszóma: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 21,2 kb
Fehérje
492 aminosav
Más néven ismert
KIAA0266, CDG1P
MANE Select transzkriptum
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ALG11 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a ALG11 helyét zárójel jelöli. A ALG11 és környékén 12 gén a 13. kromoszómán, 51 522 999–52 522 998 között.13. kromoszóma13q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, előre szálWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, fordított szálDHRS12: 51 763 951–51 845 159, fordított szálTMEM272: 51 813 347–51 845 272, fordított szálTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, előre szálCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, fordított szálATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, előre szálALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, előre szálUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, fordított szálNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, fordított szálNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, fordított szálTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, fordított szálVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, előre szálCKAP2A ALG11 ábrája: 4 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 52 012 398–52 012 462, 65 bázis2. exon: 52 018 913–52 019 143, 231 bázis3. exon: 52 024 006–52 024 937, 932 bázis4. exon: 52 028 319–52 033 600, 5282 bázis12345′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 21,2 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1479 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG11 gént

    10

    pozíció a(z) ALG11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ALG11 gén mind a 21,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG11 gén: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. ALG11 gén: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg11

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet