Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 74,6 kb
Fehérje
780 aminosav
Más néven ismert
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Korábbi jelölések
CCDC128, KLRAQ1
MANE Select transzkriptum
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PPP1R21 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PPP1R21 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PPP1R21 helyét zárójel jelöli. A PPP1R21 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 47 978 076–48 978 075 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, előre szálFOXN2PPP1R21: 48 440 766–48 515 386, előre szálPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, előre szálSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, előre szálSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, előre szálGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, fordított szálLHCGR: 48 686 774–48 755 731, fordított szálLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, fordított szálFSHRA PPP1R21 ábrája: 22 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 440 766–48 441 010, 245 bázis2. exon: 48 451 008–48 451 076, 69 bázis3. exon: 48 454 595–48 454 741, 147 bázis4. exon: 48 458 126–48 458 227, 102 bázis5. exon: 48 459 754–48 459 918, 165 bázis6. exon: 48 460 095–48 460 153, 59 bázis7. exon: 48 461 138–48 461 232, 95 bázis8. exon: 48 464 937–48 464 989, 53 bázis9. exon: 48 465 493–48 465 642, 150 bázis10. exon: 48 471 087–48 471 188, 102 bázis11. exon: 48 471 279–48 471 367, 89 bázis12. exon: 48 474 683–48 474 819, 137 bázis13. exon: 48 479 924–48 480 016, 93 bázis14. exon: 48 486 631–48 486 758, 128 bázis15. exon: 48 491 018–48 491 170, 153 bázis16. exon: 48 495 679–48 495 771, 93 bázis17. exon: 48 498 493–48 498 735, 243 bázis18. exon: 48 505 564–48 505 596, 33 bázis19. exon: 48 507 269–48 507 385, 117 bázis20. exon: 48 510 015–48 510 113, 99 bázis21. exon: 48 511 340–48 511 468, 129 bázis22. exon: 48 514 715–48 515 386, 672 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 74,6 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2343 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPP1R21 gént

10

pozíció a(z) PPP1R21 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PPP1R21 gén mind a 74,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

A(z) PPP1R21 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PPP1R21 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R21 gén: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. PPP1R21 gén: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp1r21

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet