Gén
POR
cytochrome p450 oxidoreductase
- HGNC 9208↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000127948↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5447↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q11.23
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 75 915 155–75 986 855 (GRCh38)
- Exonok
- 16 exon, összesen 71,7 kb
- Fehérje
- 677 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CYPOR, FLJ26468
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000461988.6NM_001395413.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a POR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Adrenal Hyperplasia
- Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis (POR deficiency)Autoszomális recesszív
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, causing combined steroid hormone defects with or without skeletal malformations.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Autoszomális recesszív
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols
Syndromic Craniosynostosis
Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A POR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 71,7 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POR gént
87
pozíció a(z) POR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a POR gén mind a 71,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 11 betegséget oszt meg
- CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 11 betegséget oszt meg
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 21 betegséget oszt meg
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 11 betegséget oszt meg
- ERFETS2 repressor factor1 betegséget oszt meg
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 betegséget oszt meg
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 21 betegséget oszt meg
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 31 betegséget oszt meg
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 21 betegséget oszt meg
- IFT122intraflagellar transport 1221 betegséget oszt meg
- IFT43intraflagellar transport 431 betegséget oszt meg
- IFT52intraflagellar transport 521 betegséget oszt meg
A(z) POR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Large hands
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Rocker bottom foot
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal feet structure
- Abnormality of end part of long bone of hand
- Abnormality of the hand
- Abnormality of the knuckle
- Abnormality of the wrist
- Bowed thighbone
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of digit
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Long palm
- Outward turned elbows
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Curving of inner forearm bone
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal external genitalia
- Abnormal female external genitalia
- Abnormal male external genitalia morphology
- Abnormal ovarian morphology
- Decreased fertility
- Enlarged clitoris
- Fused labia majora
- Low sperm count
Még 24 tulajdonság megjelenítése
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Increased size of the clitoris
- Short penis
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Dilatation of the renal pelvis
- Urinary tract abnormalities
- Vesicoureteral reflux
- Abnormally closed or absent vagina
- Abnormally shaped kidney
- Chordee
- Cleft of scrotum
- Fused inner lips
- Horseshoe kidney
- Small labia majora
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Vesicovaginal fistula
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deformity of the skull
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Wide nose
- Abnormal facial shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
- Short nose
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Midfrontal capillary hemangioma
- Abnormally small head
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long philtrum
- Temporal bossing
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Abnormal circulating pregnenolone concentration
- Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Decreased circulating androstenedione concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating progesterone
- Low blood cortisol level
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating corticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased serum progesterone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the skeletal system
- Scoliosis
- Abnormality of skeletal maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Flexed joint that cannot be straightened
- Limitation of joint mobility
- Narrow chest
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). POR gén: cytochrome p450 oxidoreductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/por
Dante Labs. POR gén: cytochrome p450 oxidoreductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/por
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt