Gén
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000145331↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 93587↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q23
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 17,3 kb
- Fehérje
- 339 aminosav
- Más néven ismert
- MGC27034, TRM10
- Korábbi jelölések
- RG9MTD2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TRMT10A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRMT10A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TRMT10A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,3 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1020 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRMT10A gént
14
pozíció a(z) TRMT10A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 2 (14%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a TRMT10A gén mind a 17,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.
A(z) TRMT10A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRMT10A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Még 16 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRMT10A gén: tRNA methyltransferase 10A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A gén: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt10a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt