Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.2
Koordináták
6. kromoszóma: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 30,3 kb
Fehérje
636 aminosav
Más néven ismert
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

    • Molybdenum Cofactor DeficiencyAutoszomális recesszív

      A condition caused by changes in both copies of MOCS1, MOCS2 or GPHN, which are needed to make the molybdenum cofactor used by sulfite oxidase and other enzymes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Fosdenopterin is an approved treatment for type A (MOCS1) and works best when started very early; carrier status is relevant to family planning.

A MOCS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a MOCS1 helyét zárójel jelöli. A MOCS1 és környékén 3 gén a 6. kromoszómán, 39 419 316–40 419 315 között.6. kromoszóma6p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, fordított szálKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, előre szálDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, fordított szálMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, fordított szálLRFN2A MOCS1 ábrája: 11 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 39 904 170–39 907 117, 2948 bázis10. exon: 39 909 055–39 909 102, 48 bázis9. exon: 39 909 835–39 909 955, 121 bázis8. exon: 39 912 264–39 912 374, 111 bázis7. exon: 39 912 892–39 913 004, 113 bázis6. exon: 39 913 317–39 913 428, 112 bázis5. exon: 39 913 774–39 913 835, 62 bázis4. exon: 39 916 068–39 916 232, 165 bázis3. exon: 39 925 678–39 925 845, 168 bázis2. exon: 39 927 329–39 927 455, 127 bázis1. exon: 39 934 295–39 934 462, 168 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,3 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1911 bázis kódolja a fehérjét.

MOCS1 szekvenálása

79

a MOCS1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül 13 (16%) olyan régiókban van, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Segmental duplications (13 hely)

A teljes genom a MOCS1 mind a 30,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (86)

The MOCS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 46
  • Patogén/valószínűleg patogén 8
  • Valószínűleg patogén 32
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001358530.2(MOCS1):c.971G>A (p.Gly324Glu) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.955C>T (p.Arg319Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.722del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.418+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.291del (p.Ala99fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.271del (p.Glu91fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1275del (p.Gly426fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1150+1G>T (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+2T>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.721del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.377G>A (p.Gly126Asp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.217C>T (p.Arg73Trp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1508_1509del (p.Glu503fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.981+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.956G>A (p.Arg319Gln) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.871-1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-1G>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-122_124-121insA (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001358530.2(MOCS1):c.1501_1504del (p.Asp501fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001358530.2(MOCS1):c.1451_1452del (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001358530.2(MOCS1):c.1446_1449dup (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001358530.2(MOCS1):c.1338_1341dup (p.His448fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001358530.2(MOCS1):c.1340_1341del (p.Arg447fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 86 with every other MOCS1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MOCS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MOCS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MOCS1 gén: molybdenum cofactor synthesis 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1 gén: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mocs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet