Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EXOSC2

exosome component 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.12
Koordináták
9. kromoszóma: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 11,1 kb
Fehérje
293 aminosav
Más néven ismert
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
MANE Select transzkriptum
ENST00000372358.10NM_014285.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EXOSC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A EXOSC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a EXOSC2 helyét zárójel jelöli. A EXOSC2 és környékén 12 gén a 9. kromoszómán, 130 199 336–131 199 335 között.9. kromoszóma9q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, előre szálNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, előre szálHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, előre szálASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, előre szálFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, előre szálPRDM12EXOSC2: 130 693 780–130 704 892, előre szálEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, előre szálABL1: 130 713 626–130 713 724, előre szálQRFP: 130 892 707–130 896 812, fordított szálQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fordított szálFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, előre szálLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, előre szálAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, előre szálNUP214A EXOSC2 ábrája: 9 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 130 693 780–130 693 913, 134 bázis2. exon: 130 695 492–130 695 593, 102 bázis3. exon: 130 697 582–130 697 627, 46 bázis4. exon: 130 698 162–130 698 251, 90 bázis5. exon: 130 699 329–130 699 394, 66 bázis6. exon: 130 700 867–130 700 935, 69 bázis7. exon: 130 702 134–130 702 310, 177 bázis8. exon: 130 703 053–130 703 181, 129 bázis9. exon: 130 703 694–130 704 892, 1199 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,1 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 882 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EXOSC2 gént

6

pozíció a(z) EXOSC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EXOSC2 gén mind a 11,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

A(z) EXOSC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EXOSC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC2 gén: exosome component 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. EXOSC2 gén: exosome component 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/exosc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet