Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.3
Koordináták
11. kromoszóma: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,2 kb
Más néven ismert
U2
Korábbi jelölések
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select transzkriptum
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokusz típusa
RNA, small nuclear

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RNU2-2 felépítése

    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a RNU2-2 helyét zárójel jelöli. A RNU2-2 és környékén 41 gén a 11. kromoszómán, 62 341 714–63 341 713 között.11. kromoszóma11q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, előre szálASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, előre szálSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fordított szálAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fordított szál: 62 559 603–62 591 531, fordított szálTUT1: 62 575 045–62 591 637, fordított szálMTA2: 62 593 214–62 601 927, fordított szálMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, fordított szálEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, előre szálROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, fordított szálB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, fordított szálINTS5: 62 646 848–62 653 316, fordított szál: 62 649 694–62 665 178, fordított szálC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fordított szálLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fordított szálCSKMT: 62 665 309–62 668 496, előre szálUQCC3: 62 670 273–62 674 001, előre szálUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fordított szálUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fordított szálBSCL2: 62 689 289–62 709 861, fordított szálHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fordított szálGNG3: 62 706 400–62 712 083, előre szálHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fordított szál: 62 726 885–62 727 265, fordított szálTTC9C: 62 727 687–62 740 293, előre szálTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fordított szálZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, előre szálPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, előre szálTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fordított szálTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, előre szálNXF1: 62 792 123–62 806 302, fordított szálSTX5: 62 806 860–62 832 076, fordított szálSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fordított szálTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fordított szálWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fordított szálRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, előre szálSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fordított szálCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fordított szálSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fordított szálSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fordított szálSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, fordított szálSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, előre szálSLC22A10A RNU2-2 ábrája: egy exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 62 841 619–62 841 809, 191 bázis15′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 0,2 kb-jából 0,2 kb-ot tesznek ki.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNU2-2 gént

    3

    pozíció a(z) RNU2-2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a RNU2-2 gén mind a 0,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNU2-2 gén: RNA, U2 small nuclear 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2 gén: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu2-2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet