Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.1
Koordináták
11. kromoszóma: 17 392 885–17 476 845 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 84 kb
Fehérje
1581 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
Korábbi jelölések
SUR, HRINS
MANE Select transzkriptum
ENST00000389817.8NM_000352.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Hyperinsulinism

    • Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

      Any hyperinsulinemic hypoglycemia in which the cause of the disease is a mutation in the ABCC8 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Leucine-induced hypoglycemiaAutoszomális domináns

      Low blood sugar triggered by protein (leucine) intake, caused by inappropriate insulin release.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autoszomális domináns

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ABCC8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ABCC8 helyét zárójel jelöli. A ABCC8 és környékén 11 gén a 11. kromoszómán, 16 934 865–17 934 864 között.11. kromoszóma11p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16 777 297–17 014 589, fordított szálPLEKHA7RPS13: 17 066 750–17 077 729, fordított szálRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, fordított szálPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, előre szálNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, előre szálNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, fordított szálKCNJ11ABCC8: 17 392 885–17 476 845, fordított szálABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, fordított szálUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, előre szálOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, előre szálMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, előre szálKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, fordított szálSERGEFA ABCC8 ábrája: 39 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán39. exon: 5 ismert betegségokozó hely38. exon: 6 ismert betegségokozó hely37. exon: 13 ismert betegségokozó hely36. exon: 10 ismert betegségokozó hely35. exon: 14 ismert betegségokozó hely34. exon: 16 ismert betegségokozó hely33. exon: 9 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 10 ismert betegségokozó hely28. exon: 14 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 15 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 11 ismert betegségokozó hely21. exon: 10 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 ismert betegségokozó hely39. exon: 17 392 885–17 393 128, 244 bázis38. exon: 17 393 697–17 393 759, 63 bázis37. exon: 17 394 266–17 394 399, 134 bázis36. exon: 17 395 172–17 395 275, 104 bázis35. exon: 17 395 610–17 395 718, 109 bázis34. exon: 17 395 852–17 395 930, 79 bázis33. exon: 17 396 916–17 397 046, 131 bázis32. exon: 17 397 193–17 397 313, 121 bázis31. exon: 17 397 684–17 397 797, 114 bázis30. exon: 17 398 339–17 398 441, 103 bázis29. exon: 17 402 661–17 402 753, 93 bázis28. exon: 17 404 512–17 404 669, 158 bázis27. exon: 17 405 494–17 405 563, 70 bázis26. exon: 17 406 622–17 406 788, 167 bázis25. exon: 17 406 888–17 407 129, 242 bázis24. exon: 17 407 354–17 407 453, 100 bázis23. exon: 17 408 392–17 408 517, 126 bázis22. exon: 17 410 516–17 410 653, 138 bázis21. exon: 17 412 666–17 412 746, 81 bázis20. exon: 17 413 394–17 413 478, 85 bázis19. exon: 17 414 512–17 414 610, 99 bázis18. exon: 17 415 304–17 415 339, 36 bázis17. exon: 17 416 930–17 416 962, 33 bázis16. exon: 17 427 049–17 427 154, 106 bázis15. exon: 17 427 867–17 427 942, 76 bázis14. exon: 17 428 289–17 428 405, 117 bázis13. exon: 17 428 565–17 428 670, 106 bázis12. exon: 17 430 814–17 430 959, 146 bázis11. exon: 17 432 204–17 432 244, 41 bázis10. exon: 17 442 720–17 442 882, 163 bázis9. exon: 17 443 178–17 443 312, 135 bázis8. exon: 17 448 516–17 448 671, 156 bázis7. exon: 17 453 119–17 453 283, 165 bázis6. exon: 17 460 488–17 460 676, 189 bázis5. exon: 17 461 583–17 461 825, 243 bázis4. exon: 17 463 438–17 463 604, 167 bázis3. exon: 17 470 101–17 470 222, 122 bázis2. exon: 17 474 886–17 475 027, 142 bázis1. exon: 17 476 629–17 476 845, 217 bázis39353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4746 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCC8 gént

412

pozíció a(z) ABCC8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCC8 gén mind a 84 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC8 gén: ATP binding cassette subfamily C member 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc8

Vancouver

Dante Labs. ABCC8 gén: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet