Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 16,8 kb
Fehérje
293 aminosav
Más néven ismert
CGI-77, DUBA5
MANE Select transzkriptum
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A OTUD6B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    8. kromoszóma, a OTUD6B helyét zárójel jelöli. A OTUD6B és környékén 6 gén a 8. kromoszómán, 90 578 719–91 578 718 között.8. kromoszóma8q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, fordított szálTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, előre szálNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, fordított szálC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, fordított szálPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, előre szálOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, előre szálLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, előre szálSLC26A7A OTUD6B ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 91 070 344–91 070 466, 123 bázis2. exon: 91 071 138–91 071 289, 152 bázis3. exon: 91 073 831–91 073 911, 81 bázis4. exon: 91 078 356–91 078 668, 313 bázis5. exon: 91 080 669–91 080 730, 62 bázis6. exon: 91 084 008–91 084 114, 107 bázis7. exon: 91 084 784–91 087 093, 2310 bázis12345675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,8 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 882 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTUD6B gént

    13

    pozíció a(z) OTUD6B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a OTUD6B gén mind a 16,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OTUD6B gén: OTU deubiquitinase 6B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B gén: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otud6b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet