Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 27,8 kb
Fehérje
602 aminosav
Más néven ismert
B56D, B56delta
MANE Select transzkriptum
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PPP2R5D felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a PPP2R5D helyét zárójel jelöli. A PPP2R5D és környékén 28 gén a 6. kromoszómán, 42 498 456–43 498 455 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, előre szálUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fordított szálPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fordított szálTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, előre szálBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, előre szálRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fordított szálPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, előre szálPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, előre szálCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fordított szálPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, előre szálGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, előre szálPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fordított szálMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, előre szálKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, előre szálRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fordított szálKLC4: 43 040 777–43 075 099, előre szál: 43 051 066–43 058 185, fordított szálMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fordított szálPTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fordított szálDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, előre szálTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, előre szálSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fordított szálCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fordított szálZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, előre szálABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fordított szálDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, előre szálTJAP1A PPP2R5D ábrája: 16 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 984 570–42 984 704, 135 bázis2. exon: 42 989 611–42 989 688, 78 bázis3. exon: 43 006 463–43 006 679, 217 bázis4. exon: 43 006 911–43 007 110, 200 bázis5. exon: 43 007 196–43 007 306, 111 bázis6. exon: 43 007 414–43 007 506, 93 bázis7. exon: 43 007 935–43 008 065, 131 bázis8. exon: 43 008 201–43 008 260, 60 bázis9. exon: 43 008 367–43 008 475, 109 bázis10. exon: 43 008 693–43 008 746, 54 bázis11. exon: 43 009 057–43 009 227, 171 bázis12. exon: 43 009 322–43 009 449, 128 bázis13. exon: 43 010 468–43 010 569, 102 bázis14. exon: 43 010 664–43 010 736, 73 bázis15. exon: 43 010 881–43 010 997, 117 bázis16. exon: 43 011 149–43 012 342, 1194 bázis151015165′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 27,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1809 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPP2R5D gént

    16

    pozíció a(z) PPP2R5D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PPP2R5D gén mind a 27,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPP2R5D gén: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D gén: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp2r5d

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet