Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.31-p36.23
Koordináták
1. kromoszóma: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 984,3 kb
Fehérje
1673 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0833
MANE Select transzkriptum
ENST00000303635.12NM_015215.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CAMTA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CAMTA1 helyét zárójel jelöli. A CAMTA1 és környékén 29 gén a 1. kromoszómán, 5 801 201–8 753 959 között.1. kromoszóma1p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, fordított szálNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, előre szálKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, fordított szál: 6 159 430–6 197 757, fordított szálRPL22: 6 185 020–6 209 389, fordított szálRNF207: 6 205 392–6 224 634, előre szálICMT: 6 221 193–6 235 997, fordított szálICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, előre szálHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, fordított szálGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, fordított szálACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, fordított szálHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, előre szálESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, fordított szálPLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, fordított szálNOL9: 6 521 347–6 554 536, fordított szálTAS1R1: 6 555 303–6 579 755, előre szálZBTB48: 6 579 994–6 589 290, előre szálKLHL21: 6 590 724–6 614 607, fordított szálKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, előre szálPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, előre szálTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, fordított szálDNAJC11CAMTA1: 6 785 454–7 769 706, előre szálCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, előre szálVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, előre szálPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, fordított szálUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fordított szálTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, előre szálPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fordított szálERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, előre szálSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, fordított szálREREA CAMTA1 ábrája: 23 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 785 454–6 785 575, 122 bázis2. exon: 6 820 181–6 820 250, 70 bázis3. exon: 6 825 092–6 825 210, 119 bázis4. exon: 7 091 304–7 091 371, 68 bázis5. exon: 7 249 491–7 249 626, 136 bázis6. exon: 7 467 830–7 467 901, 72 bázis7. exon: 7 640 400–7 640 553, 154 bázis8. exon: 7 661 726–7 661 866, 141 bázis9. exon: 7 663 353–7 665 199, 1847 bázis10. exon: 7 670 911–7 671 037, 127 bázis11. exon: 7 677 599–7 677 733, 135 bázis12. exon: 7 732 448–7 732 599, 152 bázis13. exon: 7 736 344–7 736 540, 197 bázis14. exon: 7 736 931–7 737 009, 79 bázis15. exon: 7 737 255–7 737 570, 316 bázis16. exon: 7 737 959–7 738 482, 524 bázis17. exon: 7 744 835–7 745 022, 188 bázis18. exon: 7 745 845–7 746 091, 247 bázis19. exon: 7 747 710–7 747 781, 72 bázis20. exon: 7 751 199–7 751 392, 194 bázis21. exon: 7 752 459–7 752 533, 75 bázis22. exon: 7 755 638–7 755 668, 31 bázis23. exon: 7 766 459–7 769 706, 3248 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 984,3 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5022 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CAMTA1 gént

43

pozíció a(z) CAMTA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CAMTA1 gén mind a 984,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CAMTA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CAMTA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 25 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMTA1 gén: calmodulin binding transcription activator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/camta1

Vancouver

Dante Labs. CAMTA1 gén: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/camta1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet