Gén
EXTL3
exostosin like glycosyltransferase 3
- HGNC 3518(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000012232(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2137(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8p21.1
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 54,1 kb
- Fehérje
- 919 aminosav
- Más néven ismert
- botv, REGR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000220562.9NM_001440.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a EXTL3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EXTL3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A EXTL3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 54,1 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2760 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EXTL3 gént
2
pozíció a(z) EXTL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a EXTL3 gén mind a 54,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.
A(z) EXTL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EXTL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ischia
- Cervical spinal canal stenosis
- Flattened vertebrae
- Increased intervertebral space
- Low muscle tone
- Rigidity
- Abnormality of the skeletal system
- Severe platyspondyly
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal cervical spine
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone in trunk
- Narrow greater sciatic notch
- Opisthotonus
- Pear-shaped vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Cervical instability
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal development of end part of bone
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Short nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Chalazion
- Cloverleaf cranium shape
- Deformity of the skull
- Inflammation of eyelids
- Nasal tip, upturned
- Scaphocephaly
- Short chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Drooling
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Long face
- Long nose
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Open mouth
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent nose
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Lower limb muscle weakness
- Small innermost thighbone end part
- Trident acetabulum
- Trident hand
- Abnormal shape of limb bone
- Acetabular dysplasia
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Coxa vara
- Delayed maturation of wrist bone
- Dislocated radial head
- Limb undergrowth
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Wide hand bones
- Wide long bones of hand
- Distal lower limb muscle weakness
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
- Limited elbow movement
- Metaphyseal dysplasia
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Pressure on spinal cord
- Motor delay
- Clonus
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
Még 12 tulajdonság megjelenítése
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Cervical cord compression
- Focal myoclonic seizure
- Inability to walk
- No social interaction
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). EXTL3 gén: exostosin like glycosyltransferase 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/extl3
Dante Labs. EXTL3 gén: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/extl3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt