Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZNF699

zinc finger protein 699

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 9 291 140–9 309 838 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 18,7 kb
Fehérje
642 aminosav
Más néven ismert
FLJ38144
MANE Select transzkriptum
ENST00000591998.6NM_198535.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ZNF699 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ZNF699 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ZNF699 helyét zárójel jelöli. A ZNF699 és környékén 21 gén a 19. kromoszómán, 8 800 489–9 800 488 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbZNF558: 8 806 170–8 832 319, fordított szálZNF558MBD3L1: 8 832 365–8 843 340, előre szálMBD3L1MUC16: 8 848 638–9 010 438, fordított szálMUC16OR1M1: 9 087 061–9 095 669, előre szálOR1M1OR7G2: 9 100 407–9 107 475, fordított szálOR7G2OR7G1: 9 114 828–9 115 763, fordított szálOR7G1OR7G3: 9 126 012–9 126 950, fordított szálOR7G3ZNF317: 9 140 377–9 163 424, előre szálZNF317OR7D2: 9 178 979–9 188 818, előre szálOR7D2OR7D4: 9 210 276–9 219 589, fordított szálOR7D4OR7E24: 9 247 344–9 252 625, előre szálOR7E24ZNF699: 9 291 140–9 309 838, fordított szálZNF699ZNF559: 9 323 717–9 351 162, előre szálZNF559ZNF559-ZNF177: 9 324 174–9 382 617, előre szálZNF559-ZNF177ZNF177: 9 363 001–9 382 617, előre szálZNF177ZNF266: 9 412 210–9 435 601, fordított szálZNF266ZNF560: 9 464 959–9 498 626, fordított szálZNF560ZNF426: 9 523 223–9 538 826, fordított szálZNF426ZNF121: 9 560 329–9 584 545, fordított szálZNF121ZNF561: 9 590 381–9 622 601, fordított szálZNF561ZNF562: 9 641 807–9 675 106, fordított szálZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, fordított szálZNF846A ZNF699 ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 291 140–9 296 933, 5794 bázis5. exon: 9 297 296–9 297 479, 184 bázis4. exon: 9 297 880–9 297 990, 111 bázis3. exon: 9 302 378–9 302 504, 127 bázis2. exon: 9 305 072–9 305 124, 53 bázis1. exon: 9 309 350–9 309 838, 489 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,7 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1929 bázis kódolja a fehérjét.

ZNF699 szekvenálása

8Könnyű

Mennyire nehéz a ZNF699 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A ZNF699 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a ZNF699 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések23%
  • GC-tartalom4,6%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

9

a ZNF699 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a ZNF699 mind a 18,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 6,8 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (9)

The ZNF699 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 6
  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_198535.3(ZNF699):c.1310_1311del (p.His437fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_198535.3(ZNF699):c.1491_1492del (p.His497fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.436_439del (p.Asp146fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.339del (p.Cys113fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.175+1G>A (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.159_166delinsTTCTTA (p.Gln53fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.826A>T (p.Lys276Ter) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.421_424del (p.Glu141fs) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198535.3(ZNF699):c.358G>T (p.Glu120Ter) (opens in a new tab)DEGCAGS syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) ZNF699 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZNF699 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF699 gén: zinc finger protein 699. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/znf699

Vancouver

Dante Labs. ZNF699 gén: zinc finger protein 699 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/znf699

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet